Chiếu chụp lồng ngực bằng tia X là một trong những bước khảo sát đầu tiên nếu người bệnh thông báo các triệu chứng có thể là của ung thư phổi. Việc làm này có thể tiết lộ một trung thất khuếch trương dễ quan sát, tình trạng xẹp phổi, viêm phổi hoặc tràn dịch màng phổi.[6] Ảnh chụp cắt lớp vi tính (CT) thường được sử dụng để cung cấp thêm thông tin về loại bệnh và mức độ bệnh. Nội soi phế quản hoặc làm sinh thiết theo chỉ dẫn CT thường được dùng để lấy mẫu khối u phục vụ cho việc khám nghiệm mô (mô bệnh học).[13]

Ung thư phổi thường xuất hiện với hình ảnh một nốt phổi đơn độc (SPN) trên ảnh X quang chụp lồng ngực. Tuy nhiên, phạm vi chẩn đoán phân biệt là rộng. Dấu hiệu này cũng có ở nhiều loại bệnh khác như lao, nhiễm nấm, ung thư di căn hay viêm phổi tổ chức hóa. Ngoài ra còn các nguyên nhân ít gặp hơn cũng làm xuất hiện nốt đơn độc ở phổi là u mô thừa, nang phế quản, u tuyến, dị dạng động tĩnh mạch, phổi biệt lập, nốt thấp, granulomatosis với polyangiitis (trước đây gọi là u hạt wegener), hoặc lymphoma (u lympho hay ung thư hạch bạch huyết).[61] Ung thư phổi còn có thể được phát hiện một cách tình cờ (incidentaloma) nhờ quan sát thấy hình ảnh nốt phổi đơn độc trên ảnh X quang lồng ngực hoặc ảnh chụp cắt lớp vi tính thực hiện vì một lý do không liên quan.[62] Chẩn đoán xác định ung thư phổi dựa trên kết quả kiểm tra các mô đáng ngờ[5] xét trong bối cảnh các đặc điểm lâm sàng và X quang.[12]

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng (CPG) khuyên áp dụng việc giám sát nốt phổi thường xuyên.[63] Không nên lạm dụng việc chụp CT lâu dài hoặc thường xuyên hơn so với chỉ định bởi kéo dài thời hạn và mức độ sẽ làm con người phơi nhiễm với sự gia tăng bức xạ.[64]

Phân loại

Ung thư phổi được phân loại dựa theo kết quả xét nghiệm mô bệnh học.[12] Sự phân loại này là quan trọng cho việc theo dõi, điều trị và dự đoán kết quả bệnh. Các loại ung thư phổi là ung thư biểu mô, những khối u ác tính phát sinh từ tế bào biểu mô. Ung thư biểu mô phổi được phân theo kích cỡ và diện mạo của các tế bào ác tính quan sát thấy dưới kính hiển vi bởi một nhà mô bệnh học. Để phục vụ cho mục đích điều trị, người ta phân ra hai loại lớn: ung thư phổi không phải tế bào nhỏ và ung thư phổi tế bào nhỏ.[65]

Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ

Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC) được chia thành các loại nhỏ hơn, ba loại chính trong đó là ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy và ung thư biểu mô tế bào lớn.[5]

Gần 40% số ca ung thư phổi là ung thư biểu mô tuyến, loại này thường bắt nguồn từ mô phổi ngoại vi.[12] Mặc dù hầu hết các ca ung thư biểu mô tuyến có liên quan tới việc hút thuốc, nhưng đây cũng là hình thái ung thư phổ biến nhất ở những người hút ít hơn 100 điếu thuốc trong suốt cuộc đời ("những người không hút thuốc")[5][66] và những người có tiền sử hút thuốc khiêm tốn.[5] Một phân loại phụ của ung thư biểu mô tuyến, AIS (tạm dịch: Ung thư biểu mô tuyến phổi tại chỗ, trước đây gọi là ung thư biểu mô bronchioloalveolar), thường gặp hơn ở những nữ giới không hút thuốc và có thể khả năng sống sót về lâu dài là cao hơn.[67]

Ung thư biểu mô tế bào vảy chiếm khoảng 30% số trường hợp ung thư phổi. Loại này thường xảy ra ở gần đường dẫn khí lớn. Một khoảng trống và sự chết tế bào thường được tìm thấy ở trung tâm khối u.[12] Khoảng 9% số ca ung thư phổi thuộc loại ung thư biểu mô tế bào lớn. Sở dĩ tên gọi như vậy vì tế bào ung thư là lớn, với sự dư thừa tế bào chất, nhân tế bào lớn và hạch nhân dễ thấy.[12]

Ung thư phổi tế bào nhỏ

Ở ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC), các tế bào chứa dày đặc các hạt tiết thể dịch thần kinh (các túi tiết chứa hormon thần kinh nội tiết), do đó khối u loại này có liên đới với hội chứng cận ung thư/nội tiết.[68] Đa số trường hợp bệnh phát sinh ở đường dẫn khí lớn (phế quản chính và phế quản thùy).[13] 60 đến 70% trường hợp bệnh đã lan rộng (không thể xạ trị tại một phạm vi đơn lẻ) tại thời điểm quan sát.[5]

Loại khác

Có bốn loại phụ chính được công nhận, mặc dù một số trường hợp có thể bao hàm sự kết hợp của các loại phụ khác nhau[69] như ung thư biểu mô tuyến vảy.[12] Các loại phụ hiếm gặp gồm có U carcinoid, ung thư biểu mô tuyến phế quản, và ung thư biểu mô sarcomatoid.[12]

Di căn

Phổi là nơi thường chứng kiến khối u từ các bộ phận khác của cơ thể lây lan sang. Ung thư thứ phát được phân loại dựa theo địa điểm phát sinh ban đầu, ví dụ: ung thư vú lan sang phổi được gọi là ung thư vú di căn. Khối u di căn thường có diện mạo tròn trên ảnh X quang.[70]

Những trường hợp ung thư phổi nguyên phát hay di căn tới não, xương, gan, và tuyến thượng thận.[12] Nhuộm miễn dịch (immunostaining) một mẫu sinh thiết thường giúp ích cho việc xác định nguồn gốc.[71] Sự hiện diện của các loại protein Napsin-A, TTF-1, CK7 và CK20 giúp xác định loại ung thư phổi. Ung thư phổi tế bào nhỏ có nguồn gốc từ các tế bào thần kinh nội tiết có thể biểu hiện CD56, phân tử kết dính tế bào thần kinh, synaptophysin hoặc chromogranin.[5]